L'anemia falciforme è più comune in Africa e porta vantaggi - Scopri perchè
- raffaelesarno14
- 17 apr 2016
- Tempo di lettura: 3 min
Ora vedremo un'anomalia della genetica che è molto comune in Africa e che ,grazie alla teoria evoluzionistica , sembra portare vantaggi anziché altro agli africani. Analizziamo la malattia :
L'anemia falciforme è una malattia genetica del sangue, così definita per la caratteristica forma a falce assunta, in particolari circostanze, dai globuli rossi del malato. Questa peculiarità è in contrasto con la tipica sagoma - a disco biconcavo, elastica e facilmente deformabile - degli eritrociti maturi, che permette loro di transitare indisturbati nel ristretto lume dei capillari sanguigni. Nell'anemia falciforme, invece, compaiono in circolo globuli rossi anomali, spigolosi e facilmente aggregabili (vedi figura).
Queste caratteristiche rappresentano un grosso ostacolo al normale transito degli eritrociti all'interno dei vasi capillari e favoriscono la formazione di ingorghi alla circolazione, con danno tissutale ischemico. Le cellule falciformi, inoltre, sono più fragili di quelle normali e vanno facilmente incontro ad emolisi, determinando una grave forma anemica (detta appunto anemia falciforme o drepanocitica, dal momento che drepanos, in greco, significa falce). Non a caso, la vita media degli eritrociti a mezza luna è di 10-20 giorni, contro i 4 mesi delle emazie normali. Le conseguenze dell'anemia falciforme sono quindi legate all'aumento della viscosità ematica, alla riduzione della quantità di ossigeno disponibile per i tessuti e alla comparsa di fenomeni vaso-occlusivi.
Come anticipato, la falcizzazione dei globuli rossi si verifica soprattutto in determinate situazioni precipitanti, tra cui l'ipossia, la diminuzione del pH ematico, le gravi infezioni, l'aumento della temperatura e la presenza di acido 2,3 bisfosfoglicerico. Queste condizioni sono tipiche della porzione venosa dei capillari e aumentano, ad esempio, durante l'esercizio fisico strenuo e nel soggiorno in alta montagna.
Come assume la forma di falce ?
L'anemia falciforme è causata da una mutazione del gene che dirige la sintesi di emoglobina, una grossa proteina che cattura l'ossigeno dai polmoni e lo trasporta ai vari tessuti. Allocata all'interno dei globuli rossi, l'emoglobina raccoglie anche una parte dell'anidride carbonica e la trasporta ai polmoni, dove viene eliminata.
Nell'adulto, ogni molecola di emoglobina presenta - nella sua struttura quaternaria - quattro subunità, di cui due catene alfa, identiche, di 141 aminoacidi, e due catene Beta, identiche, di 146 aminoacidi.
Nell'anemia falciforme la mutazione interessa una singola base nucleotidica del gene che codifica per la subunità Beta. Questa mutazione (un adenina rimpiazza una timina) provoca la sostituzione di un aminoacido (l'acido glutammico) con un altro (la valina). Il risultato è una forma anomala di emoglobina - chiamata emoglobina S (da sickle, termine inglese che significa falce) - con struttura e caratteristiche fisico-chimiche differenti. In presenza di una bassa tensione d'ossigeno, l'emoglobina S polimerizza; di conseguenza gli eritrociti si allungano e si incurvano, assumendo la caratteristica forma a falce.
Perchè è così comune in Africa e porta vantaggi ?
La selezione naturale è uno dei meccanismi fondamentali dell'evoluzione . Secondo la teoria evoluzionistica, una caratteristica vantaggiosa che conferisce un alto tasso di sopravvivenza ed è selezionata per la riproduzione, e quindi trasmesso ereditariamente, aumenta la sua proporzione nella popolazione.
In alcune regioni dell'Africa , fino al 40% della popolazione può avere una copia della mutazione. Gli elevati tassi di tratto falciforme si trovano principalmente nelle aree di alta incidenza della malaria - una malattia causata dalla presenza di protozários Plasmodium nel sangue. Questa correlazione tra l'incidenza delle due malattie ha catturato l'attenzione di molti ricercatori, che per molti anni hanno lavorato nel campo della ricerca in cerca della comprensione dei meccanismi correlati tra le due malattie ,la Malaria e l'Anemia falciforme.
Dopo molto lavoro, i ricercatori sono giunti alla conclusione che la correlazione geografica tra le due malattie sono dovute al fatto che la mutazione per l'anemia falciforme era fortemente comune , soprattutto nelle popolazioni africane. Questo perché la presenza del tratto genetico per l'anemia falciforme proteggere in qualche modo, l'individuo dalle infezioni da Plasmodium. La ricerca più recente è riuscito a spiegare anche i meccanismi biologici relativi a questa associazione.
Secondo a questi studi, il principale fattore di protezione contro la malaria rappresenta l' enzima eme ossigenasi-1 (HO-1), la cui espressione è indotta dalla presenza di eritrociti falciformi. HO-1 è responsabile per la catalisi di eme sangue, liberando, tra gli altri prodotti, monossido di carbonio (CO). Con l'aumento HO-1 nel sangue, più molecole CO vengono rilasciate, e questo previene l'invasione e la crescita di Plasmodium nel sangue, evitando la comparsa di sintomi della malaria.
Così, nonostante la gravità della anemia falciforme e il forte rischio per la vita degli individui con la malattia, c'è solo un allele per la malattia che porta un vantaggio evolutivo ,facendo vivere gli individui in regioni con un alta incidenza di malaria.